中國醫(yī)科大學2022年7月《醫(yī)學遺傳學》作業(yè)考核試題

試卷總分:100  得分:100

一、單選題 (共 20 道試題,共 20 分)

1.自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan)屬于

A.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病

B.酶缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病

C.酶缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病

D.酶缺乏致旁路產物增多引起的疾病

E.酶缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病

2.PKU是由于缺乏哪種酶引起的

A.G6PD

B.PAH

C.HGPRT

D.G6P

E.酪氨酸酶

3.下列關于珠蛋白基因的說法，哪一個不正確的

A.由α、β珠蛋白基因簇組成

B.α、β珠蛋白基因簇位于同一條染色體

C.屬于一個多基因家族

D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色體

E.編碼一組功能上密切相關的蛋白質

4.家族性膽固醇血癥的遺傳方式是

A.AR

B.XD

C.XR

D.AD

E.Y連鎖遺傳

5.對于X連鎖基因，舅表兄妹婚配的近婚系數為

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.0

6.關于基因運載體的條件敘述不正確的是

A.分子量小，便于與較小的DNA片段結合

B.能進入宿主細胞并在其中增殖

C.有多種限制酶切點，各種限制酶最好只有單一切點

D.被切割載體DNA插入外源DNA后不影響其復制能力

E.具有可選擇的標記基因以利于在受體中選出

7.粘粒是由()共同構建而成的

A.質粒和腺病毒

B.質粒和酵母人工染色體

C.質粒和λ噬菌體

D.粘粒和λ噬菌體

E.質粒和粘粒

8.關于Western印跡雜交敘述不正確的是

A.從細胞中提取蛋白

B.經電泳分離并轉移至膜上

C.標記后的DNA探針與電泳分離后轉移到雜交膜上的蛋白雜交

D.應用特異性抗體檢測

E.觀察基因表達與功能

9.提出分離律定律的科學家是

A.Morgan

B.Mendel

C.Pauling

D.Garrod

E.Ingram

10.用比較發(fā)病的一致性的差異來估計某種疾病是否有遺傳基礎，通常采用的方法是

A.群體普查法

B.系譜分析法

C.雙生子法

D.疾病組分分析法

E.關聯(lián)分析法

11.正常男性間期細胞核中

A.X染色質陽性，Y染色質陽性

B.X染色質陽性，Y染色質陰性

C.X染色質陰性，Y染色質陽性

D.X染色質陰性，Y染色質陰性

E.以上均不正確

12.下列哪種突變可引起移碼突變

A.轉換和顛換

B.顛換

C.點突變

D.缺失

E.插入3個核苷酸

13.無義突變是指突變后

A.一個密碼子變成了另一個密碼子，氨基酸不變

B.一個密碼子變成了另一個密碼子，氨基酸改變

C.一個密碼子變成了終止密碼子

D.重復序列的拷貝數增加

E.重復序列的拷貝數減少

14.細胞周期中進行大量DNA合成的時期為

A.G1期

B.S期

C.G2期

D.M期

E.G0期

15.夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個聽力正常的女兒，其原因是

A.不完全外顯

B.延遲顯性

C.遺傳異質性

D.從性遺傳

E.限性遺傳

16.生物所具有連鎖群的數目

A.與細胞中染色體數目相同

B.與細胞中染色體對數相同

C.是細胞染色體數目的二倍

D.與細胞數目相同

E.是細胞數目的二倍

17.復等位基因是指

A.一對染色體上有三種以上的基因

B.一對染色體上有兩個相同的基因

C.同源染色體的不同位點有三個以上的基因

D.同源染色體相同位點有三種以上的基因

E.非同源染色體相同位點上不同形式的基因

18.關于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的

A.系譜中往往只有男性患者

B.女兒有病，父親也一定是同病患者

C.雙親無病時，子女均不會患病

D.有交叉遺傳現(xiàn)象

E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者

19.在AR遺傳病，基因型aa應表現(xiàn)為

A.正常人

B.患者

C.輕患者

D.重患者

E.攜帶者

20.mtDNA是指

A.突變的DNA

B.核DNA

C.啟動子序列

D.線粒體DNA

E.單一序列

二、名詞解釋 (共 10 道試題,共 20 分)

21.等位基因（allele）；

22.表現(xiàn)度（expressivity）

23.延遲顯性（delayed dominance）；

24.線粒體病；

25.易感性

26.基因型頻率

27.分子?。╩olecular disease）；

28.Y染色質

29.費城（Ph1）染色體

30.重組DNA技術

三、判斷題 (共 10 道試題,共 10 分)

31.PCR-SSCP技術既能檢測已知點突變，又能篩查未知點突變。

32.應用RFLP遺傳標記進行產前診斷時必須檢測先征者及其相關家系成員的RFLP,再通過連鎖分析作出診斷。

33.核酸酶能識別DNA鏈的特定部位并能切割為小而特異的序列。

34.用同一種限制酶切割不同來源的DNA時，所產生的酶切末端相同。

35.基因突變導致蛋白質分子質和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病，稱為代謝病。

36.腫瘤特異性標記染色體是指存在于某種腫瘤中特異性的數目異常的染色體。

37.羅氏易位時，染色體斷裂點位于端粒部位。

38.多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集傾向，符合孟德爾遺傳方式。

39.在易患性閾值模型中,正態(tài)分布曲線下的面積代表總人群,易患性超過閾值的那部分曲線下面積代表患病率。

40.啟動子、增強子、轉錄因子都屬于基因轉錄的反式作用因子。

四、主觀填空題 (共 13 道試題,共 20 分)

41.減數分裂過程中同源染色體進行配對，____可以進行自由組合，____之間可以進行交換。

42.如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對基因,這個基因就稱為____,它所導致的疾病就稱為單基因病。

43.四倍體形成的原因為____ 、____。

44.染色體病是先天性染色體____或____所致疾病。

45.染色體結構畸變的基礎是染色體發(fā)生____及____。

46.在常染色體顯性遺傳病中，若雜合子患者在表型上介于純合子患者與純合隱性的正常人之間，稱為____。

47.同胞之間的親緣系數為____，表兄妹之間的親緣系數為____。

48.甲型血友病為____遺傳病，主要是____缺乏而致凝血障礙。

49.從發(fā)病的分子機制看，α地貧以____為主，而β地貧以____為主。

50.1976年,Bishop 等用v-src的cDNA為探針與正常雞細胞雜交,證實在雞細胞基因組有一個與v-src同源的序列,稱為____

51.當發(fā)生單個堿基改變所致的____時，細胞癌基因可被激活。

52.大多數限制酶切割點不在對稱軸上，而交錯切割產生的限制片段為____。

53.____是將外源目的DNA 導入受體細胞，并能自我復制的工具。

五、問答題 (共 3 道試題,共 30 分)

54.闡述Knudson二次打擊學說？

55.簡述減數分裂的意義?

56.簡述斷裂基因的結構？