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中國(guó)醫(yī)科大學(xué)2019年12月考試《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》考查課試題
試卷總分:100 得分:100
第1題,提出連鎖互換定律的科學(xué)家是
A、Morgan
B、Mendel
C、Pauling
D、Garrod
E、Ingram
正確答案:A
第2題,線粒體疾病的遺傳特征是
A、母系遺傳
B、近親婚配的子女發(fā)病率增高
C、交叉遺傳
D、發(fā)病率有明顯的性別差異
E、女患者的子女約1/2發(fā)病
正確答案:A
第3題,最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是
A、遺傳性代謝病
B、Leber遺傳性視神經(jīng)病
C、白化病
D、分子病
E、PKU
正確答案:B
第4題,端粒中含有的六核苷酸重復(fù)序列為
A、TAATGG
B、TTAGGG
C、TATCGG
D、TTTGCG
E、TAACGG
正確答案:B
第5題,PKU是由于缺乏哪種酶引起的
A、G6PD
B、PAH
C、HGPRT
D、G6P
E、酪氨酸酶
正確答案:B
第6題,癌基因erb產(chǎn)物是
A、生長(zhǎng)因子
B、生長(zhǎng)因子受體
C、信號(hào)傳遞因子
D、核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子
E、蛋白質(zhì)酪氨酸激酶
正確答案:
第7題,用一種限制酶切割DNA時(shí)可產(chǎn)生的限制片段末端為
A、平末端和粘末端
B、平末端或粘末端
C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端
E、平末端和3′突出末端
正確答案:
第8題,減數(shù)分裂I 的前期中同源染色體間的兩條非姊妹染色單體發(fā)生交換的時(shí)期為
A、細(xì)線期
B、偶線期
C、粗線期
D、雙線期
E、終變期
正確答案:
第9題,根據(jù)丹佛體制,X染色體列入
A、A組
B、B組
C、C組
D、D組
E、E組
正確答案:
第10題,Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體
A、5號(hào)
B、12號(hào)
C、13號(hào)
D、18號(hào)
E、15號(hào)
正確答案:
第11題,靜止型的α地中海貧血者的基因型是
A、-α/-α
B、--/-α
C、αα/-α
D、--/--
E、α-/α-
正確答案:
第12題,同時(shí)具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶
B、DNA酶I
C、DNA聚合酶I
D、RNA聚合酶
E、逆轉(zhuǎn)錄酶
正確答案:
第13題,關(guān)于受體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移方法的不正確說(shuō)法是
A、重組質(zhì)粒和細(xì)胞表面受體能識(shí)別的配體形成復(fù)合物
B、通過(guò)細(xì)胞膜融合轉(zhuǎn)移
C、通過(guò)細(xì)胞內(nèi)吞作用轉(zhuǎn)移
D、能轉(zhuǎn)移到特異細(xì)胞中
E、以上都正確
正確答案:
第14題,對(duì)一些發(fā)病機(jī)理不清的復(fù)雜疾病,要研究其遺傳基礎(chǔ)可采取的方法是
A、群體普查法
B、系譜分析法
C、雙生子法
D、疾病組分分析法
E、染色體分析法
正確答案:
第15題,下列哪種疾病不屬于遺傳病
A、單基因病
B、多因子病
C、體細(xì)胞遺傳病
D、傳染病
E、染色體病
正確答案:
第16題,cDNA合成是以()為模板
A、DNA
B、tRNA
C、rRNA
D、mRNA
E、ssDNA
正確答案:
第17題,一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子,父親的血型是
A、A型
B、O型
C、B型
D、AB型
E、A型或AB型
正確答案:
第18題,影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的因素為
A、群體患病率
B、親屬級(jí)別
C、受累親屬數(shù)目
D、患者病情嚴(yán)重程度
E、以上都是
正確答案:
第19題,苯丙酮尿癥患者體內(nèi)下列哪種物質(zhì)增高
A、酪氨酸
B、5-羥色胺
C、γ-氨基丁酸
D、黑色素
E、苯丙氨酸
正確答案:
第20題,遺傳病基因診斷的主要應(yīng)用是
A、癥狀前診斷
B、產(chǎn)前診斷
C、攜帶者診斷
D、以上都不是
E、以上都是
正確答案:
第21題,重組DNA技術(shù)
正確答案:
第22題,分子?。╩olecular disease);
正確答案:
第23題,先天性代謝??;
正確答案:
第24題,異常血紅蛋白?。?br/>正確答案:
第25題,易患性
正確答案:
第26題,啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、轉(zhuǎn)錄因子都屬于基因轉(zhuǎn)錄的順式作用元件。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第27題,對(duì)于X連鎖基因來(lái)說(shuō),姨表兄妹婚配危害最大,舅表兄妹婚配危害最小。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第28題,Kudson提出的二次打擊學(xué)說(shuō)的主要論點(diǎn)是二次突變均發(fā)生在生殖細(xì)胞中。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第29題,在一個(gè)腫瘤的細(xì)胞群體中,占主導(dǎo)地位的克隆構(gòu)成旁系,旁系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第30題,質(zhì)粒存在于許多細(xì)胞中,是獨(dú)立于染色體外的雙鏈閉環(huán)DNA分子。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第31題,多基因病又稱多因素疾病,或常見(jiàn)復(fù)雜疾病。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第32題,導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多見(jiàn)的遺傳病是染色體病。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第33題,嵌合體形成的原因可能是卵裂過(guò)程中發(fā)生了染色體丟失。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第34題,近親婚配的危害在于可以增加罕見(jiàn)隱性有害基因純合子的頻率,從而增加群體的遺傳負(fù)荷。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第35題,在癌家族中,腫瘤經(jīng)常按常染色體顯性方式遺傳。
T、對(duì)
F、錯(cuò)
正確答案:
第36題,由導(dǎo)入的基因促進(jìn)其多肽表達(dá)的克隆系統(tǒng)稱為##。
正確答案:
第37題,##是指能識(shí)別DNA鏈的特定部位并能切割磷酸二酯鍵的核酸酶。
正確答案:
第38題,##是將外源目的DNA 導(dǎo)入受體細(xì)胞,并能自我復(fù)制的工具。
正確答案:
第39題,同源重組法轉(zhuǎn)移目的基因能避免隨機(jī)插入而得不到調(diào)控和表達(dá),也能避免隨機(jī)插入而導(dǎo)致##被激活的危險(xiǎn)。
正確答案:
第40題,一些單基因病和綜合征中,患者具有不同程度惡變腫瘤傾向,稱為##。
正確答案:
第41題,大多數(shù)成年人常見(jiàn)病和先天畸形都屬于##遺傳病。
正確答案:
第42題,若一對(duì)等位基因彼此之間沒(méi)有顯隱關(guān)系,雜合時(shí),兩種基因分別表達(dá)其基因產(chǎn)物,形成相應(yīng)的表型,稱為##。
正確答案:
第43題,發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為##。
正確答案:
第44題,根據(jù)DNA堿基序列在基因組中重復(fù)出現(xiàn)程度的不同把基因組DNA分為##和##。
正確答案:
第45題,粘粒是由##和##改建而成。
正確答案:
第46題,自毀容貌綜合征是由于##缺陷所致,屬于##代謝病。
正確答案:
第47題,減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體進(jìn)行配對(duì),##可以進(jìn)行自由組合,##之間可以進(jìn)行交換。
正確答案:
第48題,遺傳負(fù)荷主要分為##和##。
正確答案:
第49題,在多基因遺傳病中,由##因素和##因素共同作用決定個(gè)體患病的可能性大小稱為易患性。
正確答案:
第50題,簡(jiǎn)述減數(shù)分裂的意義?
正確答案:
第51題,mtDNA與nDNA相比具有哪些獨(dú)特的傳遞與發(fā)病規(guī)律?
正確答案:
第52題,腫瘤抑制基因及其發(fā)現(xiàn)途徑?
正確答案:
第53題,敘述XD系譜的特點(diǎn)。
正確答案: